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男童一跳就体内出血 罕见疾病全球不到200例

发布时间:2019-10-12 19:19:59

 >  男童一跳就体内出血 罕见疾病全球不到200例 2011-09-16 10:32:35  

确诊:第十三因子缺乏症,全球不到200例

全身长青斑,一个小伤口出血就难止住,跳一下体内就会出血。彭水县12岁男孩中中(化名)患怪病10年,始终无法确诊。

日前,中中最终被重医附属儿童医院肿瘤外科确诊,他患上了世界罕见病先天性第十三因子缺乏症,该病从1966年至今,全球确诊不到200例。

男童全身长青斑

中中家住彭水县。从2岁开始,他身体到处长出青斑。这些青斑平时不痛不痒,却从未消失。

中中的妈妈庹女士称,她带着儿子到各大医院诊治,未能得到准确答复。除了全身长青斑,中中只要身上有伤口出血,就很难止住血。

一次,中中和小朋友在一艘小船上往下跳,这一跳不过半米高。接下来几天,中中哭着说肚子难受,庹女士把中中带到上海一家大医院检查,发现中中体内出现了一个腹膜性血肿。腹膜性血肿一般是由于强烈撞击才会造成,医生怀疑中中患的是血友病,但是一系列检查,发现不是血友病,但是到底是什么,医院也给不出定论。

确诊世界罕见病

今年8月初,中中的左腿无故肿了起来。8月底,庹女士带中中到重医附属儿童医院肿瘤外科。专家们经过反复检查、对比,终于发现了中中的病因。

肿瘤外科主任王珊教授介绍,中中被确诊为先天性第十三因子缺乏症,他血液中缺乏第十三因子,导致凝血块在24小时后自动融解,一旦身体出现伤口,就会血流不止。

王教授介绍,该病从1966年至今,全球确诊的不到200例。该病至今无法治愈,只能终身替代治疗。输注血液或血液制品为主要治疗方法,必须每隔8~14天到医院治疗一次。如果中中活到80岁,他所输的血浆可以装满一个小游泳池。

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